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sabato 15 Maggio 2021

Una speranza per il nuovo futuro di un neonato grazie a Stella Maris

PISA. Diagnosticata malattia rarissima ad un neonato che adesso potrà essere preso in carico dai sanitari della Stella Maris

Una malattia genetica rarissima, che colpisce 5mila persone in tutto il mondo, è stata diagnosticata a un bimbo di sei mesi, consentendo così al piccolo di essere preso in carico per le cure necessarie a avere un nuovo futuro. Merito dell’Irccs Stella Maris di Calambrone, che si conferma così centro italiano d’eccellenza per la neuropsichiatria infantile. Il team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare, diretto dalla professoressa Roberta Battini, spiega una nota, ha infatti diagnosticato e preso in carico il piccolo, proveniente dalla provincia di Catania, affetto da Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), patologia che interferisce nella comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. “Il bambino è stato ricoverato da noi dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi – racconta Battini -. I casi stimati di deficit da Aadc nel mondo sono 5mila, con un’incidenza sui nati vivi di uno su 40mila a livello globale. Sono disponibili farmaci per gestire i sintomi, ma la terapia farmacologica specifica va a supplire al deficit metabolico evitando peggioramenti. Non esiste al momento una cura per la malattia, anche se la terapia genica è alle porte”.

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