Il Centro lipodistrofie dell’Aoup protagonista a livello europeo: la prima pubblicazione con i dati del Registro internazionale sulla malattia.
Un gruppo di ricercatori del Centro obesità e lipodistrofie dell’Aoup (che fa capo all’Unità operativa di Endocrinologia 1) ha condotto il primo studio che analizza i dati raccolti nel Registro europeo sulle lipodistrofie.
La ricerca, che descrive il più grande gruppo di pazienti con lipodistrofia mai riportato finora, è stata pubblicata sull’European Journal of Endocrinology (primo nome Giovanni Ceccarini, Associato di Endocrinologia all’Università di Pisa) e fornisce una visione completa sulla prevalenza della malattia, come si differenziano i vari sottotipi e quali sono le complicanze più frequenti e le principali cause di morte.
Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo eterogeneo di malattie rare, su base genetica o acquisita, caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, frequentemente associate ad alterazioni ormonali e metaboliche. Proprio perché si tratta di malattie molto rare, per indagarne le caratteristiche è necessario attivare collaborazioni multicentriche internazionali. Il Centro di Pisa è tra i fondatori dell’Eclip – European Consortium of Lipodystrophies – che ha creato nel 2018 un registro che raccoglie i dati di pazienti europei affetti da lipodistrofia (esclusi i casi associati all’HIV) per promuovere la comprensione scientifica della malattia, la ricerca e il progresso nella cura dei pazienti. Fanno parte di ECLip 19 centri di 13 Paesi che hanno inserito nel Registro oltre 600 pazienti.
Il Centro obesità e lipodistrofie dell’Aoup vanta un’attività ultradecennale ed è divenuto un riferimento internazionale per la diagnosi e la terapia delle sindromi lipodistrofiche, risultando il primo centro italiano per la cura della malattia e uno dei primi cinque in Europa. Fa parte anche delle European Reference Network MetabERN ed EndoERN, le reti di riferimento sulle malattie rare create nel 2016 con l’obiettivo di formare una struttura di gestione per la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure transfrontaliere, mettendo in collegamento operatori sanitari altamente specializzati in patologie complesse a bassa o rara prevalenza.
Dal 2019, l’Aoup si è dotata di un Pdta-Percorso diagnostico terapeutico assistenziale – che disciplina la diagnosi e la gestione multidisciplinare di queste sindromi complesse che si associano a un incremento del tasso di mortalità a causa delle complicanze metaboliche e cardiovascolari che le caratterizzano.
Questa attività è portata avanti da un gruppo di endocrinologhe, Silvia Magno, Donatella Gilio e Lavinia Palladino, che affiancano Ferruccio Santini (ordinario di Endocrinologia all’Università di Pisa nonché direttore dell’Endocrinologia 1 dell’Aoup) e Giovanni Ceccarini.
Effettuare diagnosi di lipodistrofia necessita anche delle competenze della Sezione dipartimentale Laboratorio di chimica ed endocrinologia dell’Aoup diretta da Maria Rita Sessa per il dosaggio di leptina e adiponectina e per le indagini genetiche fondamentali per completare l’inquadramento diagnostico del paziente (referente responsabile, Caterina Pelosini). Fanno parte del team anche la tecnica sanitaria di laboratorio biomedico Melania Paoli e l’infermiera professionale Chiara Mencaraglia.
In allegato lo studio
Link correlati:
