In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio, l’Aoup conferma il proprio ruolo di primo piano nella cura, nella ricerca e nella costruzione di reti integrate dedicate ai pazienti con queste patologie.
E anche quest’anno, nella serata di sabato 28, la Torre di Pisa si illuminerà simbolicamente grazie all’iniziativa promossa da ERN ReCONNET, la Rete di riferimento europea per le malattie rare e complesse del tessuto connettivo e muscolo scheletriche, coordinata dall’Aoup attraverso Marta Mosca, direttrice della Reumatologia dell’Aoup. L’illuminazione del monumento rappresenta un gesto potente per dare visibilità a patologie che, pur colpendo singolarmente poche persone, coinvolgono complessivamente milioni di cittadini e richiedono risposte sanitarie altamente specialistiche, coordinate e continuative.
In questo percorso si inserisce anche il workshop “Malattie rare: strumenti e sfide nel panorama italiano” organizzato dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Michele Emdin), insieme all’Aoup e alla Scuola Superiore Sant’Anna, svoltosi il 17 febbraio scorso a Palazzo Blu a Pisa, che ha riunito clinici, istituzioni di ricerca, reti ERN, associazioni di pazienti e stakeholder del sistema salute, mettendo in evidenza la necessità di coinvolgere in modo sempre più attivo anche i medici di medicina generale per favorire diagnosi tempestive, continuità assistenziale e accesso equo alle cure.
Sul piano assistenziale, l’Aoup ha sviluppato modelli avanzati di presa in carico multidisciplinare lungo tutto il percorso di cura, segue con i suoi specialisti oltre 24mila casi di malati rari nelle varie discipline (Registro toscano malattie rare) e molti suoi professionisti ricoprono ruoli di coordinatori dei Centri di coordinamento malattie rare all’interno della Rete regionale (la rete aziendale è coordinata da Mojgan Azadegan).
L’Aoup inoltre si conferma oggi tra i poli italiani con la più ampia e qualificata partecipazione alle European Reference Networks (ERN), le reti istituite dalla Commissione Europea per migliorare diagnosi e trattamento delle malattie rare e complesse. L’Azienda è infatti coinvolta in numerose reti – tra cui: malattie muscoloscheletriche e reumatologiche rare (ERN ReCONNET), malattie rare del sistema endocrino (ENDO-ERN), tumori rari solidi dell’adulto (EURACAN), malattie neuromuscolari (EURO-NMD), malattie neurologiche rare e complesse (ERN-RND), malattie polmonari (ERN-LUNG), malattie metaboliche (METABERN) e malattie rare dell’osso (BOND) – mettendo a disposizione competenze cliniche, capacità organizzative e attività di ricerca riconosciute a livello internazionale.
Accanto all’attività clinica, l’Aoup svolge un ruolo centrale nella ricerca scientifica e nello sviluppo di nuovi modelli assistenziali per le malattie rare e complesse, che “rappresentano una grande sfida che può essere affrontata solo attraverso il lavoro in rete e la condivisione delle competenze -, sottolinea Marta Mosca – Il coordinamento europeo affidato all’Aoup è il riconoscimento di un impegno costruito nel tempo e uno strumento concreto per garantire ai pazienti le migliori opportunità di diagnosi e cura, indipendentemente dal luogo di provenienza»..
«In questo contesto – conclude la direttrice generale dell’Aoup Katia Belvedere – la Giornata mondiale delle malattie rare non rappresenta soltanto un momento simbolico, ma l’occasione per ribadire l’impegno quotidiano dell’Aoup verso queste patologie — fatto di cura, ascolto, ricerca e collaborazione — mentre l’illuminazione della Torre di Pisa diventa il segno visibile di una comunità scientifica e assistenziale che lavora per accendere una luce sulle malattie rare, trasformando la complessità in opportunità di innovazione e speranza per i pazienti e le loro famiglie».
(Fonte: Team ERN ReCONNET)
