PISA. Diagnosticata malattia rarissima ad un neonato che adesso potrà essere preso in carico dai sanitari della Stella Maris
Una malattia genetica rarissima, che colpisce 5mila persone in tutto il mondo, è stata diagnosticata a un bimbo di sei mesi, consentendo così al piccolo di essere preso in carico per le cure necessarie a avere un nuovo futuro. Merito dell’Irccs Stella Maris di Calambrone, che si conferma così centro italiano d’eccellenza per la neuropsichiatria infantile. Il team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare, diretto dalla professoressa Roberta Battini, spiega una nota, ha infatti diagnosticato e preso in carico il piccolo, proveniente dalla provincia di Catania, affetto da Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), patologia che interferisce nella comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. “Il bambino è stato ricoverato da noi dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi – racconta Battini -. I casi stimati di deficit da Aadc nel mondo sono 5mila, con un’incidenza sui nati vivi di uno su 40mila a livello globale. Sono disponibili farmaci per gestire i sintomi, ma la terapia farmacologica specifica va a supplire al deficit metabolico evitando peggioramenti. Non esiste al momento una cura per la malattia, anche se la terapia genica è alle porte”.
