Malattie rare, il 28 febbraio si illumina la Torre di Pisa. Per Aoup ruolo di primo piano con 8 reti di riferimento europee.
ERN ReCONNET, la rete europea di riferimento per le malattie rare e complesse del tessuto connettivo, rinnova l’appuntamento con l’illuminazione della Torre di Pisa in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.
Come già successo nel 2020 e nel 2021, lunedì 28 febbraio 2022 dalle 18.30 alle 23 sulla Torre verranno proiettati i colori e il logo della Giornata mondiale delle malattie rare.
Si tratta di un evento che si inserisce nelle iniziative che in tutto il mondo accendono letteralmente le luci sulle malattie rare, reso possibile grazie alla disponibilità e all’interessamento dell’arcivescovo di Pisa monsignor Giovanni Paolo Benotto e dell’Opera Primaziale. È anche un modo per accendere i riflettori sull’impegno di Aoup a favore dei pazienti e sulla sua riconosciuta eccellenza nella diagnosi e nella cura delle malattie rare.
Dal 2008 la Giornata delle malattie rare viene celebrata in tutto il mondo l’ultimo giorno di febbraio, con eventi che vogliono sensibilizzare l’opinione pubblica e i politici sulle malattie rare e sull’impatto che hanno sulla vita di chi ne è affetto.
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza (cioè il numero di casi presenti su una data popolazione) è inferiore a 5 casi su 10.000 persone. Oggi il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate – secondo le ultime stime circa 7-8.000 – aumenta in modo esponenziale con l’avanzare delle conoscenze scientifiche e della ricerca genetica.
La Commissione Europea ha promosso nel 2017 le European Reference Network, le reti di riferimento europee, che hanno l’obiettivo di migliorare l’assistenza ai malati rari in tutta Europa, favorendo la condivisione delle migliori conoscenze e buone pratiche dei diversi Paesi membri. Una seconda call per l’allargamento delle ERN è stata lanciata nel 2019 e si è conclusa alla fine del 2021.
Da quest’anno il ruolo di Aoup è perciò ancora più decisivo perché sono ben otto le reti in cui l’Azienda è coinvolta: Endo-ERN (malattie endocrine) e MetabERN (malattie metaboliche) con il professor Ferruccio Santini; EURACAN (tumori rari solidi dell’adulto) con i professori Rossella Elisei e Rodolfo Capanna; EURO-NMD (malattie neuromuscolari) con il professor Gabriele Siciliano; ERN-LUNG (malattie polmonari) con il dottor Massimo Pifferi;ERN-RND (malattie neurologiche) con il professor Michelangelo Mancuso; ERN BOND (malattie dell’osso) con il dottor Giampiero Baroncelli; ERN ReCONNET (malattie del tessuto connettivo) con la professoressa Marta Mosca che ha anche il ruolo di coordinamento del network.
“La rete toscana si è recentemente riorganizzata intorno a Centri di coordinamento regionale, ispirati al modello europeo delle Ern e con nuovi organismi di governance, per intervenire in maniera più appropriata in un ambito così complesso ed eterogeneo come quello delle malattie rare dove la diagnosi precoce, gli screening, la tempestiva presa in carico del paziente e la scoperta di nuove terapie possono cambiare radicalmente la storia naturale di queste malattie. Continueremo a investire in questo ambito nella consapevolezza che momenti di condivisione come questi sono decisamente funzionali alla valutazione della qualità della ricerca, delle strategie scientifiche e dei relativi piani di attuazione. Sul piano della ricerca si aprono sette linee di finanziamento con il Pnrr e la Toscana proprio sui 12 ecosistemi dell’innovazione avrà interrelato all’azione delle università di Firenze, Siena e Pisa il progetto sulle Scienze della vita, non limitandosi solo alle patologie oggi legate al Covid. Il tema delle malattie rare sarà un capitolo importante“, queste le parole del presidente della Toscana Eugenio Giani.
Fonte: AOUP
